El síndrome Von Hippel-Lindau supone el desarrollo de tumores a lo largo de toda la vida.
Esta es la historia de una enfermedad rara causada por una mutación en el gen VHL.

Al otro lado del teléfono, Susi responde resuelta y animada. Su voz no se asemeja a la que podríamos esperar de una paciente con síndrome Von Hippel-Lindau, una de las más de 6.000 enfermedades raras conocidas por la ciencia. "Soy la cuarta generación afectada de mi familia", explica. Quizás por este motivo la "maldición" de contar con esta patología se haya vuelto normal. Dentro de lo normal que puede parecer sufrir durante toda la vida un tumor tras otro.
Susi Martínez es la presidenta de la Alianza española de familias de VHL, las siglas que se emplean para hablar del síndrome Von Hippel-Lindau. Ella fue diagnosticada a los doce años del primer tumor. A los dieciséis, por culpa de la aparición de células malignas en su retina, comenzó a perder la visión. Sus otros dos hermanos también padecen este trastorno, que afecta a una de cada 36.000 personas en España.
Una enfermedad que debe verse "a largo plazo"
En base a estas estimaciones, cabría esperar que hubiera unos 1.300 pacientes con síndrome Von Hippel-Lindau. La asociación, sin embargo, tiene localizados únicamente a un 20%. El registro nacional de enfermedades raras, dependiente del Instituto de Salud Carlos III, contempla solo a 18 personas afectadas por este trastorno. Cifras que demuestran el infradiagnóstico de una patología causada por mutaciones en el gen VHL, …