Entre las 7.000 enfermedades raras conocidas, puede que el síndrome de Rett sea una de las más incidentes. Pero, aún así, los afectados se enfrentan a los mismos problemas de olvido, sensibilidad y falta de recursos.
Tan solo una de cada diez mil niñas (y prácticamente ningún niño) sufre de un síndrome extraño y complejo que hasta hace apenas unas décadas era del todo desconocido. Desde que, en los sesenta, Andreas Rett describiera por primera vez esta enfermedad, su reconocimiento ha pasado por varios estadios. Hoy día lo conocemos un poco mejor, lo que nos permite trabajar por mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias. Pero solo hemos dado con la punta del iceberg. Tras el síndrome existe un mecanismo epigenético complejo que hace que la enfermedad se manifieste de manera distinta en cada persona. El día a día de los pacientes de síndrome de Rett depende siempre de los que les rodean para salir adelante. Es gracias a sus familiares, amigos y asociaciones que la vida de los pacientes está llena de positividad y esperanza. Hoy os contamos un poco más sobre este síndrome y las personas que viven con él.
¿Qué es el síndrome de Rett?
Como explicábamos, el síndrome de Rett, aunque cada vez mejor entendido, todavía es un gran desconocido. La enfermedad afecta principalmente a mujeres debido a que se manifiesta por un desorden en el cromosoma sexual X. Pero también puede darse en hombres, aunque esto es mucho más raro, debido a esta misma …