El síndrome hemolítico urémico presenta una incidencia de dos casos por cada millón de habitantes. Su terapia, el eculizumab, vale 300.000 euros al año. Es uno de los medicamentos más caros del mundo, lo que dificulta el tratamiento de una enfermedad ya de por sí ultra rara.
"Fue como caer en un pozo". Así describe Francisco Monfort, presidente de la Asociación Síndrome Hemolítico Urémico (ASHUA), la situación que vivió hace una década con su hijo. El niño, que solo tenía tres años, pasó de encontrarse mal a que sus riñones se paralizaran por completo. En aquel septiembre de 2006, aunque ni familiares ni médicos lo sabían, el pequeño sufría el primer brote de una enfermedad ultra rara. Y es que bajo el nombre de síndrome hemolítico urémico (SHU), se esconde un trastorno cuya incidencia es de dos casos por cada millón de habitantes.
El reducido número de pacientes en todo el mundo ha dificultado mucho su investigación. A pesar de ello, España, junto a Reino Unido e Italia, se ha posicionado como uno de los países de referencia en el estudio del síndrome hemolítico urémico, incluido dentro del listado de enfermedades raras. La patología ocurre porque "nuestro sistema inmune no distingue los endotelios, los daña y se forman trombos", explica a Hipertextual el Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba, investigador del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB-CSIC). De algún modo, nuestras defensas destruyen dichos endotelios, que son las paredes de las "tuberías" formadas por los vasos sanguíneos. Como consecuencia, el riñón es el órgano …