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Publicado por: Hipertextual

Publicado en: 21/05/2020 02:00

Escrito por: Azucena Martín

Más cerca de un tratamiento para la única niña española afectada por esta enfermedad rara

Más cerca de un tratamiento para la única niña española afectada por esta enfermedad rara

La Universidad Autónoma de Barcelona ha iniciado una campaña de micromecenazgo para poder investigar una terapia génica para tratar la SPG52.
Solo ocho niños en todo el mundo padecen paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52), una enfermedad que se ha ganado a pulso el apelativo de ultra rara. Una de esas personas afectadas es Abril Merino, una niña de cuatro años, cuya familia ha logrado que el pasado lunes fuera un día especial para ella y el resto de pequeños enfermos.
Gracias a “La Lucha de Abril”, empieza un nuevo camino para ellos. Es así como se llama la asociación que constituyeron sus padres para recaudar fondos para la investigación de una terapia génica que ayude a tratar la SPG52.

La solidad de todas las personas que han confiado en esa lucha ha logrado que un equipo de investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) haya diseñado las dos líneas de actuación con las que se empezará a investigar el tratamiento. Pero aún no está todo listo. Todavía necesitan mucha más financiación, de ahí que la propia UAB haya empezado una campaña de microdonaciones, dirigida a recaudar los fondos necesarios para ello.
¿Qué es la SPG52?
La SPG52 una enfermedad neuromuscular degenerativa, cuyos síntomas principales son un déficit cognitivo entre moderado y severo, falta del habla, posibles ataques epilépticos y espasticidad progresiva en el tren inferior (las piernas). Por este último motivo, con el tiempo empieza el dolor en las piernas, que hace necesaria la administración de inyecciones de toxina botulínica, para evitar …

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