El "Proyecto Resiliencia" ha logrado analizar el ADN de más de 600.000 personas.
El trabajo en Nature Biotechnology ha identificado a trece superhéroes que, a pesar de presentar mutaciones o errores genéticos de tipo patogénico, no desarrollan la enfermedad.La finalización del Proyecto Genoma Humano abrió la puerta a un viejo sueño de la medicina: utilizar la secuenciación del ADN para entender el origen de las enfermedades. Si se lograba determinar las mutaciones genéticas que causaban una patología, sería más sencillo mejorar el diagnóstico precoz y, tal vez, desarrollar terapias para "corregir" ese tipo de errores en el genoma. Desde aquel lejano 2003, la base de datos Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ha recopilado más de 6.000 enfermedades con 150.000 variantes genéticas asociadas.
Un estudio publicado hoy en Nature Biotechnology describe por primera vez a trece "superhéroes" que han conseguido esquivar los errores o mutaciones que presentan en el ADN. La investigación, liderada por la Escuela Icahn de Medicina del Monte Sinaí y la compañía Sage Bionetworks, ha llevado a cabo una aproximación diametralmente opuesta a la realizada tradicionalmente. En lugar de buscar los "defectos" genéticos que causan las enfermedades, los científicos se han centrado en estudiar la secuencia del genoma de miles de personas para encontrar aquellos individuos que, a pesar de presentar una determina mutación, no desarrollan dicha patología.
Los "trucos" en la salud... y en la enfermedad
De las casi 600.000 muestras de ADN analizadas, los investigadores han determinado que 13 personas son "resilientes" a sus propios errores …