Tribuna de opinión del Dr. Ramón Grimalt, dermatólogo especialista en tricotiodistrofia y miembro de la Academia Española de Dermatología y Venereología.
La falta de rigor y de consultar con fuentes científicas fiables han llevado al error periodístico en el caso de Nadia Nerea en el que muchas personas que habían donado dinero de forma generosa se han sentido engañadas. A lo largo de mi vida dermatológica he podido seguir algunos pacientes afectos de tricotiodistrofia y me siento con la obligación de comentar la situación que estamos viviendo. La tricotiodistrofia forma parte de un grupo heterogéneo de entidades determinadas genéticamente por un patrón autosómico recesivo.

La mayor parte de pacientes con tricotiodistrofia tienen una esperanza de vida normal

Este patrón se observa cuando los padres tienen la misma mutación genética latente y que provocará la enfermedad en su descendencia en el momento en que el hijo o hija (afecta por igual a ambos sexos) hereden la alteración tanto del padre como de la madre. En realidad la tricotiodistrofia es una enfermedad que presenta una enorme variabilidad de expresión clínica, y de hecho se han descrito siete subtipos de la misma.
Todas ellos comparten un factor que parece ser determinante: el déficit de azufre. El azufre es necesario para multiples funciones en nuestro organismo y la alteraciones en su metabolismo pueden provocar distintas disfunciones en base al órgano afectado. En los casos mas leves sólo se observa piel seca y pelo frágil, en casos más graves, fotofobia, retraso mental y de desarrollo e incluso …