La enfermedad de Niemann-Pick es una extraña patología considerada rara, sin cura y de pronóstico muy grave. Todos los días, miles de personas trabajan por dar a conocer y buscar remedios para este síndrome.
Existen más de siete mil enfermedades raras conocidas. Su intrincado origen genético implica muchas veces que el peor enemigo de los pacientes sea su propio cuerpo. En el caso de la rara enfermedad de Niemann-Pick este hecho cobra una especial relevancia. La gran mayoría de los afectados son niños. Y esto se debe al terrible pronóstico del síndrome. Y es que, aunque cada día conocemos mejor los detalles de esta patología, todavía queda mucho por descubrir. Mientras tanto, médicos, investigadores y familiares luchan codo con codo junto a los pacientes, contra la enfermedad. Esta es la historia de los afectados por el síndrome de Niemann-Pick.
¿Cómo afecta la enfermedad de Niemann-Pick?
"Potencialmente letal". Con esta terrible frase se describe normalmente a la enfermedad de Niemann-Pick. Pero su manifestación es bastante más compleja. De los cuatro tipos que conocemos, A, B, C y D, cada uno posee un cuadro clínico variable. En todos los casos, la enfermedad se debe a una imposibilidad de metabolizar los lípidos correctamente. Lo que quiere decir que nuestro cuerpo no es capaz de usar las grasas adecuadamente. En concreto, no puede deshacerse de ellas y las acumula de forma desorbitada en lugares como el hígado, el bazo o el sistema nervioso. Esto provoca la muerte de las células donde se almacenan. Los síntomas más comunes …