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Publicado por: Hipertextual

Publicado en: 04/02/2016 09:14

Escrito por: Ángela Bernardo

6 millones de razones para no olvidar el síndrome de Down

Un encuentro organizado por la Fundación Ramón Areces en Madrid aborda las últimas investigaciones sobre el síndrome de Down.
El trastorno, provocado por la trisomía del cromosoma 21, afecta a seis millones de personas en el mundo.

"Los estudios demuestran que el síndrome de Down no es una enfermedad que debamos dejar de lado porque no tiene tratamiento y sea demasiado compleja. Sí hay posibilidad de intervenir de forma exitosa", afirmó Mara Dierssen, jefa de grupo del laboratorio de neurobiología celular y de sistemas en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona. La investigadora señaló también que el trastorno "sigue siendo un reto para los científicos y los clínicos", dado que todavía se intenta entender cómo la trisomía del cromosoma 21 origina una amplia gama de efectos en los pacientes. Entre otros signos, la presencia de una copia extra del cromosoma 21 provoca déficit en el aprendizaje y la memoria, defectos cardíacos o el desarrollo temprano de alzhéimer.Se calcula que entre el 30 y el 40% de las personas con discapacidad intelectual son síndrome de Down
Entender las raíces moleculares de esta "condición multifactorial" es el objetivo del encuentro Síndrome de Down. De los mecanismos moleculares a los ensayos clínicos organizado hoy por la Fundación Ramón Areces. Dierssen explicaba a los medios de comunicación presentes que la complejidad del trastorno se basa en que no está causado por una mutación, "sino por un exceso de proteínas". Es decir, la comunidad científica todavía desconoce qué genes del cromosoma 21 participan directamente …

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